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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad del hombre elefante?

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La enfermedad del hombre elefante es el nombre común de la condición genética neurofibromatosis (NF). Según Neurofibromatosis, Inc., el sistema nervioso de una persona hará que el cuerpo desarrolle tumores grotescos en los nervios en cualquier parte del cuerpo. Se pensaba que la víctima más famosa de NF era Joseph Merrick (1862-1890), apodado "The Elephant Man" (en la foto), pero ahora se cree que realmente padecía el Síndrome de Proteus. Sin embargo, el apodo se ha pegado.

Tipos

Hay dos tipos de neurofibromatosis: NF-1 y NF-2. NF-1 es más común. NF-2 generalmente se considera más grave. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), aunque muchos pacientes heredan el gen que causa el crecimiento del tumor, del 30 al 50 por ciento de los pacientes presentan síntomas debido a la mutación espontánea de los genes de la persona. Por qué mutan es desconocido.

Años

Los síntomas de NF generalmente no son aparentes en el parto. Huang Chuncai ("El hombre elefante de China", ver recursos) no comenzó a mostrar ningún síntoma hasta que tuvo 4 años. Hasta entonces, se parecía a cualquier niño normal. Una vez que los tumores comienzan a crecer, crecen durante el resto de la vida de la víctima. Según el Centro de Educación Genética, algunas víctimas de NF-2 no comienzan el crecimiento tumoral hasta que tienen entre 40 y 50 años.

Los primeros síntomas

NINDS afirma que a veces los primeros síntomas son crecimientos inusuales de la piel, pero las personas pueden sentir síntomas variables porque los tumores demasiado pequeños para ver presionan los nervios. Estos tumores pueden causar síntomas como el tinnitus, que es la percepción del sonido en los oídos o la cabeza; problemas de la vista; problemas de equilibrio; entumecimiento en la cara; y dolores de cabeza

Síntomas NF-1

Según Neurofibromatosis, Inc., los síntomas de NF-1 incluyen al menos seis manchas de color café de al menos 1.5 cm de largo en adultos (0.5 cm en niños), pecas en la ingle o las axilas, dos o más crecimientos grandes de la piel llamados neurofibromas, un tumor alrededor o dentro de uno o ambos ojos (especialmente en el iris), un crecimiento óseo u otras deformidades crecientes del esqueleto.

Síntomas NF-2

Los síntomas de NF-2 varían ampliamente para cada individuo, pero algunos de los más comunes son problemas de visión como cataratas, tumores espinales, pérdida auditiva, problemas graves de equilibrio, tumores cerebrales y dos o más tumores de piel de varios tamaños. Finalmente, los tumores crecen tanto que pueden bloquear el funcionamiento de los órganos vitales y causar la muerte.